交流基于表观遗传学的风险评估:何种风险评估、何时风险评估和如何风险评估
由于我们有一个非常复杂和动态的表观基因组，这取决于组织、年龄、暴露于环境刺激、生活方式或病理情况等，我们在一生中并没有一个独特的表观基因组[2,22]。此外，也很难产生与任何特定情况相比较的所谓正常表观基因组(图1)。因此，表观遗传图谱的阐述涉及对多种情况的量化，以及在安全数据库中积累的大量个人数据的生成[23,24]。在过去的几十年里，国际表观基因组联盟(International Human Epigenome Consortium, IHEC)在全球范围内启动了一系列旨在揭示表观基因组的国际举措，其中国际人类表观基因组联盟(International Human Epigenome Consortium, IHEC)的主要目标是建立正常和疾病细胞类型[25]的高分辨率参考人类表观基因组图谱。鉴于正在收集的越来越多的表观遗传学研究数据和健康记录，IHEC联盟纳入了生物伦理工作组，以确定和讨论表观遗传学研究当前和新出现的伦理问题，并制定指导方针，以便更好地进行伦理评估。
为非专业公众翻译复杂的表观遗传研究信息是沟通策略的一个挑战(图2)。哪些表观遗传信息应该传达给患者?当一个生物标志物可以考虑在临床吗?为了回答这些问题并就此问题提供伦理和法律建议，IHEC生物伦理工作组建议在向[26]传达表观遗传信息之前检查以下几点:(i)数据的准确性。质量控制流程是必需的(技术验证),和可复制性的结果应在临床诊断实验室认证之前研究结果返回。需要考虑表观遗传数据的来源，如细胞和组织组成、个体的年龄和性别;(ii)基于表观遗传学的生物标志物的稳定性。既然表观遗传标记是动态的，那么生物标志物是否会随着时间的推移保持稳定?强烈推荐在不同时间点进行表观遗传分析;(iii)表观遗传标记的因果关系。这仅仅是一种显著的统计学关联吗?是统计推断的变异吗?或者它们是已经证明了疾病因果关系的因果变异体?因果变异体是进行临床验证的最佳候选者，这是实现生物标志物可操作性的第一步;(4)生物标志物的临床价值。应评估疾病风险和严重程度，以及通过特定治疗逆转表观遗传风险变异体的可能性。
与在人类疾病管理中使用基于表观遗传学的生物标志物相关的伦理、法律和社会问题和挑战。病人自主权的具体特大规模集成考虑,个人数据隐私和机密性和个人责任源于内在表观遗传特征(上半部分)。为了解决这些ELSI问题，并有利于在医疗中实施基于表观遗传学的方法，一些挑战已被确定。一方面，考虑到表观遗传机制的复杂性，强烈建议未来的沟通策略，以确保在医疗决策过程中理解表观遗传信息(下，左)。另一方面，大力鼓励制定公共政策，例如制定关于数据保护的一般法律，促进所有公民平等获得健康环境和生物医学服务，或者为公众和医疗保健专业人员制定教育科学方案(下，右)。科学界和保健专业人员与决策者和一般公众的参与必将导致新的生物医学做法以及在促进健康和医疗保健方面的变革性变化。
来源：https://doi.org/10.1186/s13148-022-01263-1
